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“感谢帮助我的医生，经过一番努力，我终于有了一个健康的宝宝，也如我所愿当了妈妈！”2019年12月22日，空军医学院唐都医院成功交付韩国首例PGH技术。最新证明，这种植入前平衡易位载体检测技术已在各县及西北地区首次成功应用。

由于染色体异常而难以怀孕时

李女士和丈夫已经四年没有怀孕了。李女士因双侧输卵管阻塞，于2017年10月接受腹腔镜输卵管介入治疗，但手术后仍未能怀孕。2018年11月，夫妻俩来到空军医学院唐都医院生殖医学中心，王晓红主任团队进行了多项不孕相关检查，对该男子的外周血G显带核型分析结果显示，46号被发现是罪魁祸首。

据医生介绍，染色体相互易位是相对常见的结构异常，大约有1-2/2000名新生儿发生这种情况。尽管患者本身没有异常的临床症状，但产生的生殖细胞中有16/18是异常的。1/18是载体生殖细胞。1/18是一个完全正常的配偶。只有携带配子和完全正常的配子才能产生表型正常的后代，概率仅为九分之一。如果没有科学干预，夫妇们被迫尝试怀孕或反复自然流产，导致他们身心疲惫，甚至可能无法生出健康的宝宝。

PGH技术已成功帮助我怀孕。

目前，用现有的着床前基因检测-染色体选择技术选出的胚胎仍有50%的易位几率，为了彻底阻断易位，防止这一题在后代中发生，首都医院生殖医学唐王晓红团队决定利用PGH技术进行靶向治疗，并为此制定了详细的临床治疗方案。经过体外受精、胞浆内单精子注射、胚胎培养、胚胎检测等一系列流程，总共获得了9个胚胎，但尽管如此，医生和李先生仍然在理论上感到不安。男性通过这种染色体易位获得完全正常胚胎的几率仅为十八分之一。更何况目前只有9个胚胎。幸运的是，令所有人惊讶的是，根据最终的PGH报告，9个胚胎中有两个没有14号和16号染色体的相互易位衍生物，也没有发现其他染色体异常。

2019年4月，医生挑选了两个珍贵的正常胚胎进行单囊移植，并在怀孕第18周进行了羊膜穿刺术，产前诊断结果与胚胎检测结果相符，胎儿没有染色体异常。2018年12月22日，李女士顺利产下一名健康男婴，体重3150克。

王晓红主任介绍，平衡易位携带者在临床上比较常见。目前的治疗方法主要采用植入前染色体非整倍性检测来选择染色体整倍体胚胎进行移植，以降低流产风险。然而，现有的PGT-A技术无法区分完全正常胚胎和易位携带胚胎。直到孩子达到生育年龄，这个阶段之后，他们很可能面临不孕、反复流产、出生缺陷等风险。然而，最新的PGH技术可以有效避免上述题。

王晓红写信给小编2018年2月25日，唐都医院加入“中国PGH诊断技术研究会”，以PGH技术为主要应用方向，成为陕西省首家利用PGH技术检测胚胎平衡易位的医院.他说他已经做到了。医疗机构的运输车。PGH技术是一种基于全基因组SNP信息分析的植入前诊断技术，具有检测分析时间短、准确率高、成功率高的特点，该技术的引入有效提高了异常家系中胚胎的正常着床率。你能行的。平衡结构帮助更多家庭阻断移民携带者从父母到孩子的传播。

截至目前，唐都医院已完成63对夫妇357个胚胎的PGH检测，鉴定出74个完全正常的非染色体易位胚胎，发现准确阻断了38个家系染色体结构异常的垂直传播。

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