您是否也患有髓鞘低下症？

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髓鞘形成不足疾病

髓鞘形成障碍是指髓鞘形成、髓磷脂保留和髓磷脂分解代谢的异常。

髓鞘形成不足疾病，也称为脑白质营养不良、遗传性脑白质营养不良或脑白质病，是一大类以髓鞘形成缺陷为特征的家族性遗传病。

1号

异染性脑蛋白营养不良

异染性脑白质营养不良，又称MLD，是一种先天性硫化物代谢异常。

由于溶酶体系统中不存在芳基硫酸酯酶A，硫酸化脂质不能分解为脑脂质和无机硫，硫酸化脂质沉积在脑白质和周围神经中，这种高酸性脂肪沉积会损害髓磷脂分子的接收。协调异常会导致髓鞘形成障碍。当用甲苯甲酸处理时，硫酸酯的颜色不会变成紫色，而是变成黄棕色并变得异染，称为异染性脑白质营养不良。

异染性脑白质营养不良是一种相对常见的常染色体隐性遗传疾病，发病率为1/100,000至1/40,000。该基因位于22号染色体上。

根据发病年龄不同，分为婴儿型、青少年型和成人型，但以婴儿型最严重、最常见，多发生在23岁之间，临床主要症状为行走困难和容易跌倒、语言能力差、对周围环境反应迟钝、智力低下。它通常会逐渐恶化，并且通常在发病后3至4年内死亡，尽管有些病例可以存活数年或更长时间。青少年型（3岁至16岁之间发病）和成人型（20岁至30岁之间发病）临床症状较轻，常因行为异常而被误诊为精神疾病，生存期可达20年。

病变常首先出现在额叶深部白质，然后逐渐发展到顶叶和枕叶白质，最后出现脑白质广泛、弥漫、对称的病变。CT扫描显示低密度。增强的MR图像显示高信号。它伴随着心室扩大。增强扫描期间没有突出显示病变。本病常累及胼胝体，特别是同时累及胼胝体膝部和压部，对该病的早期诊断和鉴别诊断具有重要价值。

本病的影像学特点是白质病变始于前部白质，向后逐渐进展，若整个白质受累且呈弥漫性分布，则可能累及其他白质病变，难以与疾病区分。

临床可通过检测白细胞中芳基硫酸酯酶A活性进行诊断。在某些情况下，婴儿型芳基硫酸酯酶A活性完全缺失。幼年型芳基硫酸酯酶A活性低于正常水平。可低至0至10之间，可使用作为诊断依据。

如图所示，白质高信号主要见于额叶。

2号

肾上腺脑蛋白营养不良

肾上腺脑白质营养不良症ALD最早由Ziemerling和Creutzfeldt于1923年发现，当时被称为青铜硬化性脑脊髓炎，但1970年Boe发现这种病变不仅影响脑组织；发现肾上腺也出现异常变化，并将其重新命名为肾上腺脑白质营养不良症。

-肾上腺脑白质营养不良是一种伴性隐性遗传病，致病基因位于X染色体Q28区段。这是由于体内超氧化物体中缺乏十六烷基辅酶A连接酶，无法快速将饱和极长链脂肪酸裂解成短链脂肪酸，导致长链脂肪酸储存在大脑白细胞中。物.被沉积。肾上腺皮质引起脑白质脱髓鞘和肾上腺皮质萎缩。

临床上，根据发病年龄和损伤部位，肾上腺脑白质营养不良分为儿童型和成人型，其中儿童型最为常见。儿童型是典型的肾上腺脑白质营养不良，成人型也称为肾上腺脊髓神经根病。儿童型肾上腺脑白质营养不良主要发生于5至10岁的男孩。

在临床中，我们经常会遇到其他原因引起的脑脱髓鞘疾病。这是因为这些疾病与先天因素有关，也称为脑白质营养不良。

神经鞘是神经吗？不

1广义的神经鞘是包围神经纤维的结缔组织，包括由感觉神经、运动神经和植物神经组成的神经纤维，外层神经鞘包围神经纤维，起保护和固定作用。

2狭义的神经鞘是指神经的髓鞘，主要包括有髓神经的髓鞘和无髓神经的髓鞘。有髓神经中的神经元发出突触，外层被膜的雪旺细胞形成神经髓鞘，有助于神经传递、神经营养作用和神经递质的传递。神经冲动穿过髓鞘结构，以跳跃的方式传导，从而增加了神经传导的速度。无髓鞘神经鞘是包围神经的膜，通常位于感觉神经的末端。