有创血液检测，不要盲目相信无创DNA产前检测。

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华大基因的无创DNA产前检测方法有一定的局限性。腹腔穿刺术是目前唯一可以明确诊断的相对成熟的检测方法。

近日，一篇题为《华大基因症变迁》的文章在网络上广为流传，文章称湖南省长沙市一位孩子患有“13号染色体长臂缺失综合症”的妈妈对无创产前遗传学提出质疑。检测结果出现错误，导致筛查功能无法发挥作用，导致母亲生下身体有缺陷的婴儿，保险金也没有退还。此前关于华大基因无创产前基因检测的业务水平和“高精度”的说法也受到质疑。

据报道，上述孩子的母亲为湖南长沙居民，怀孕时在医生建议下选择华大基因进行无创产前基因检测，检测报告发现她是“低风险”。后来的医生认为检查结果显示，胎儿“没有大题”，但不幸的是，婴儿出生后却被发现存在缺陷。

对此，华大基因回应称，不会承担任何责任，因为“13号染色体缺失题不属于本次检测服务范围”。一时间引起了不小的轰动。

无创DNA检测不能取代传统的常规检测。

韩国是遗传病人口较多的国家，先天性畸形发病率约为56%，每年新增先天性畸形约90万例。患有遗传病的孩子的出生不仅是心理负担，也是巨大的经济负担。幸运的是，一些常见的严重遗传性疾病可以通过产前筛查发现，包括唐氏综合症。

传统的唐氏综合症筛查测试是测试孕妇血液中甲胎蛋白和人绒毛膜***的浓度，是利用孕妇的年龄和电脑来准确计算每位孕妇是否怀有胎儿的方法。这很危险，因为我患有唐氏综合症。

这种传统方法的检出率约为60-70，并且是非侵入性的。如果发现孕妇生出患有唐氏综合症的孩子的风险较高，她可能需要接受额外的羊膜穿刺术。

简而言之，羊膜穿刺术涉及使用针通过腹部排出羊水。提取的羊水可用于核型分析或基因芯片测试。这种方法更加全面可靠，可以检测出包括唐氏综合症在内的一些先天性疾病，以及包括唇裂在内的畸形，准确率达到99%以上，唐氏综合症筛查的准确率在70%左右。但作为一种侵入性检测方法，高精度的检测结果意味着风险较高。穿刺过程会引起感染，甚至导致孕妇流产。根据2017年的文献，这个概率约为0.17。

相比之下，自2014年推出的无创DNA产前基因检测已被证明要安全得多。这种检测方法的原理是孕妇的外周血中含有腹腔胎儿的游离DNA，只需采集孕妇的血液样本，对血液样本中的胎儿DNA进行测序，即可显示胎儿的迹象。染色体异常，可以分析。

但目前的技术方法仅用于检测21三体、18三体、13三体以及染色体的缺失和重复，具有一定的局限性。据华大基因宣传报告显示，截至2017年底，华大基因已完成超过280万例无创产前基因检测，检出率和特异性均超过99，检出染色体异常胎儿超过38万例。

本例中的孕妇被鼓励使用这种非侵入性DNA产前检测，该检测安全、无创且准确度高。盲目相信“低风险”的阴性结果，她生下了一名患有13号染色体长臂缺失综合症的婴儿。与华大基因争执无果后，孩子的家人才意识到，他们购买的无创DNA产前检测服务并不能保证13号染色体被删除。

我拼命向华大提交了一封道歉信，但谁需要道歉呢？

利润驱动快速扩张

自2014年7月华大基因成为国内首家基因测序诊断产品获批以来，众多以基因测序为产品方向的科技服务公司不断涌现。不少医院和医疗机构从中看到了商机。

2015年1月，国家卫生计生委批准109家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查和诊断性NIPT临床试点。据介绍，一些不在试点名单内的医院、社区医院甚至私立医院都在秘密开展这项检测服务。据了解，这些医院大多不具备相关技术和设备，只负责采集孕妇的血样并送往检测机构进行检测。一位官员表示，“这种现象在全国范围内是公开的秘密。”这种不负责任的行为大大降低了检测的准确性，忽视了胎儿的健康。

与此同时，不少电商上也出现了无创基因检测项目的销售，包括连锁医疗机构、一些小型机构，甚至跨境机构。价格从2000元到数万元不等。在深圳，他们刻意强调传统党检的假阳性率以及腹腔穿刺流产的可能性与无创产前检测的安全性相比，为孕妇树立无创意识，却没有提及可能存在的风险。对于女性来说，有一种错觉，认为DNA产前检测是诊断先天性遗传病的解决方案。

众所周知，这些检测方法和传统的单剂量检测只能对某些先天性疾病进行概率分析，有一定的局限性，无法提供准确的结果。腹腔穿刺术是目前唯一可以明确诊断的相对成熟的检测方法。

医生必须向患者提供适当的信息

同时，作为直接接触孕妇、必须提供最全面、最科学的产前准备检测指导的医生，很多医生也对这些无创检测技术盲目地惊叹不已。

据了解，一些检测机构为了扩大业务，游说不具备资质的医院，并向医院或医生提供高额回扣，每笔订单金额高达数百或数千元。也有一些医生借助各个基因测序公司的大力宣传和宣传，巧妙地对这种简单快速的检测方法建立了极度的信心，而忽视了科学的求真本质。如果参与这起事件的医生能够充分了解B超和超的结果，对孕妇的利弊进行清楚的分析，并认真建议需要进行穿刺检查，悲剧本来可以避免。

近年来，类似的不幸事件屡屡发生。患者作为医患关系中的弱势方，必须获得充分的相关医疗信息才能做出明智的治疗选择。然而，在许多医疗案例中，患者没有从医生那里获得足够的信息。

作为权威检测机构，我们必须承担起这种社会责任，包括拯救生命的医生和在第一线研究新检测和治疗方法的科研人员。我们打破专业信息壁垒，拒绝虚假宣传，传播科学中立的医疗信息，赋予患者知情权，防止悲剧再次发生。

邹瑞雪

一、无创体检有哪几个项目？

1-无创体检有几项。2-原因是，无创体检是指利用现代医疗技术进行的无创检查，无需在身体上打孔或切开进行检查。3-无创体检项目包括但不限于超声波、X射线、磁共振成像、计算机断层扫描、电生理、心电图、血液检查和尿液检查。这些项目提供对人体各个系统和器官健康状况的全面检查，可以帮助医生诊断和预防疾病。

有这样的项目

身高、体重、血压、心率、验血、验尿、心电图、胸腔镜、结肠镜等基本指标测量。

二、无创dna检测时间？

一般来说，无创DNA检测的时间是怀孕第13周至22周之间，这段时间孕妇血液中反映的胎儿DNA浓度相对较好。无创DNA检测是一种无创产前检测技术，通过检测母体血浆中胎儿来源的游离DNA片段来评估胎儿常见染色体非整倍体异常的风险。