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关于公布《北京市出生缺陷防治能力提升计划》实施方案的通知

区卫生健康委员会、北京经济技术开发区社会局及相关部门

落实一套妇女儿童规划纲要要求，按照《总则通知》，进一步提高出生缺陷防治能力，推动出生缺陷防治工作高质量发展。在《国家卫生健康委关于印发出生缺陷防治能力提升方案的办公室》中，我委制定了《北京市出生缺陷防治能力提升方案实施方案》，现已印发请您认真贯彻执行。

北京市卫生健康委员会

2024年1月29日

北京市出生缺陷防治能力提升计划实施方案

《中共中央国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》《中国妇女发展纲要》《中国儿童发展纲要》《北京市第十四次生育政策》《国民经济和社会发展五年规划和2035年愿景》《目标纲要》和《北京市妇女儿童发展“十四五”规划纲要》要求进一步健全出生缺陷防治网络，增强出生缺陷防治能力，提高优生优育服务水平。根据国家卫健委印发的《先天性缺陷防治能力》，制定了“提升方案”，并制定了实施方案。

一、工作要求

我们将以新时代中国特色社会主义思想为指导，深入贯彻党的二十大精神，坚持以人民为中心的发展思想，坚持先发制人，预防与检疫并行。全面完善出生缺陷的治疗和全周期、全链条、综合防治。全流程服务能力推动出生缺陷防治高质量发展，防控和减少严重出生缺陷发生。解决因出生缺陷导致的婴儿死亡率和出生缺陷题，更好满足公众健康妊娠需求。

2、工作目标

持续完善出生缺陷防治网络，覆盖婚前、孕前、孕期、新生儿、儿童各个阶段，出生缺陷综合防治能力显着提高。我们计划到2027年实现以下主要目标

——服务功能得到极大改进。全市先天性畸形防治网络更加完善，体系建设大大加强，服务更加高效，专家技术水平进一步提高，教育、检查、诊断、治疗和管理能力得到了进一步的提高。它已经得到了彻底的改善。

——预防和治疗服务更加普及。预防措施实施率进一步提高，婚前健康检查人数比例分别保持在70人和80人以上。产前筛查率保持在90%以上，对高危母亲进行产前随访检查，严重结构畸形产前诊断率也保持在95%以上。新生儿遗传代谢病筛查率保持在98%以上，两周内诊断率和治疗率均达到90%。新生儿听力筛查率达到98%，3个月内听力障碍诊断率和6个月内干预率均达到90%。新生儿先天性心脏病、髋关节发育不良筛查率均达到98%，诊断率和干预率均达到80%。

——有效控制导致死亡和残疾的重大出生缺陷。严重先天性心脏病、唐氏综合症、先天性听力障碍、苯丙酮尿症等重大出生缺陷防治取得新进展。婴儿死亡率和5岁以下儿童出生缺陷死亡率分别降至10以下和11以下。

三、主要任务

服务体系强化活动

1.完善服务网络。以出生缺陷防治管理中心为统筹协调，以婚前孕前保健机构为基础，以产前检查诊断机构为支撑，以新生儿疾病检查诊断机构为保障，出生缺陷防治提供预防、检查、诊断、治疗、康复一体化预防、治疗服务。市、区成立出生缺陷防治管理中心，承担项目指导和项目管理工作。优化婚前、产前保健资源配置和服务提供，完善婚前健康筛查、孕前优生健康筛查、婚姻登记“一站式”服务，提高婚前服务水平。孕前保健转介网络。加强分地区产前检测服务，合理布局各地区独立开展生化免疫实验室检测的产前检测机构。建议有资质的医疗机构向产前诊断机构申请。推动全市产前诊断机构标准化，遴选确定北京产前诊断中心，优化产前检查诊断一体化服务网络。促进遗传性代谢疾病筛查、听力障碍、先天性心脏病和髋关节发育不良的转诊网络。鼓励有专业优势的医疗机构牵头建立出生缺陷防治专业联盟或协作网络，提高诊断、治疗、康复持续服务的便利性。

2.加强机构能力。基层医疗卫生机构要作为妇幼保健服务网络的一线，有条件提供出生缺陷防治服务的地区要纳入到家承包服务和宣传动员、保健服务。必须加强教育。各婚前孕前保健、产前筛查诊断、新生儿疾病筛查诊断等机构加大设施设备和人员培训投入，提高工作质量和效率。婚前健康检查、产前健康检查机构规范婚前、产前保健诊所，强化优质婚前、产前保健服务机构和专业组织的示范引领作用，强化对市、区婚检业务的指导作用。建立产前保健转诊机构，促进提供优质高效服务。产前筛查机构加强生化免疫、医学影像、临床咨询、先天性心脏病筛查等服务能力。按照国家加强地方产前诊断能力的要求，产前诊断机构不断提高产前诊断服务能力。强化产前诊断中心在业务指导、人才培训、质量控制、现场疑难病例介绍咨询等方面的辐射作用，提高出生缺陷预防、优生优生和产后保健服务水平。建立新生儿疾病筛查、诊疗，强化筛查、诊疗、治疗全链条服务管理。以常见出生缺陷为重点，推动妇幼保健机构设立相关诊治专科，加强康复训练、心理咨询等服务。

服务能力提升活动

3、实施专业人才培养计划。建立市、区、机关人才培养机制，完善出生缺陷防治人才库、课件库、师资库。培养核心专业和重点疾病防治领域的领军人才、学科带头人、专业中心、专家。继续实施国家出生缺陷防治人才培养工程。严格对婚前保健、产前检查诊断、新生儿疾病检查诊断等专业人员进行岗位培训和考核，规范聘用具有资质的婚前保健、产前检查、产前诊断领域人员。提高婚前产前保健科、妇产科、儿科等出生缺陷咨询服务水平，提高医务人员遗传病风险识别、异常分析、评估和咨询能力。推动出生缺陷防治咨询等专业技术标准化服务。开展医学影像、检验技术、医学遗传学、高危核心疾病防治等重点领域出生缺陷防治人才培养，打造高素质专业人才队伍，提高专业水平。人力，提供先天性疾病的咨询和检查，具有诊断、治疗和康复服务能力。结合产业发展趋势，加强生物医学信息、基因检测、医疗人工智能等前沿技术人才培养。

风险防控措施

4、普及知识，加强健康教育。丰富出生缺陷防治科普资源，制定北京市出生缺陷防治重点健康教育信息，持续开展妇幼健康科普教育活动。鼓励创作出生缺陷防治科普作品，评选优秀作品，通过综合性媒体宣传和媒体融合传播方式进行广泛宣传，提高防治知识意识。医疗机构积极履行公共卫生服务职责，加强出生缺陷防治宣传、动员和健康教育。积极参与“为预防先天畸形传递爱心”全民公益活动，结合“预防出生畸形日”等健康节和纪念日加强主题宣传，组织开展预防先天畸形健康知识传播活动对公司、社区、校园的先天性畸形，扩大治疗范围，强化重点。加强公众教育，营造支持出生缺陷防治的社会氛围。

5.加强风险因素防控。充分发挥婚前、产前保健转诊网络作用，推动婚前、孕前、孕产妇保健系统持续服务，强化婚前风险评估和咨询指引。健康检查及孕前优生健康检查。助产机构要加强不孕不育门诊建设，控制高危分娩风险，提高生殖健康水平。育龄妇女婚前、孕前、孕期应注意合理营养和心理健康，科学摄入叶酸等营养素，预防病感染和接触危险因素，谨慎用药。医生们。促进和加强女职工劳动保护，防止备孕妇女和孕期妇女接触有有害物质和辐射。

筛查、诊断和治疗标准措施

6.规范产前筛查和产前诊断。医疗机构严格执行产前检测、产前诊断的技术标准、规范和指南。加强产前筛查和随访服务，采取面对面、一对一等个性化随访方式，提高高危孕妇产前诊断率。加强孕妇外周血中胎儿游离DNA的产前检测和检测后咨询和治疗，严格遵守北京市产前检测和产前诊断转诊工作要求，为有检测的孕妇提供产后诊断服务成果。迅速实施。风险很高。我们定期整理分享具有代表性的产前检测、产前诊断病历的分析和分享。加强多学科会诊，规范宫内胎儿疾病诊治，推动胎儿医学技术在出生缺陷防治领域的应用。

7.推动新生儿疾病筛查、诊断和治疗。医疗机构严格按照临床诊疗指南、临床技术操作规范、行业标准和临床路径开展新生儿疾病筛查、诊疗，严格落实转诊机制。科学拓展新生儿疾病筛查疾病种类，优化新生儿疾病筛查和转诊流程，加强良例的召回、诊断、治疗、干预和追踪，不断完善持续服务链，提高及时诊断的重点。率和及时干预率，促进早筛查、早诊断、早治疗。

重大疾病防治措施

8、加强先天性心脏病等结构畸形的防治。完善先天性心脏病防治产前产后一体化服务和多学科协作工作机制。研究建立常见结构畸形和先天缺陷妊娠筛查预警指标和预后评估指标体系，加强影像诊断、遗传咨询、先天性心脏病预后分类和围生期风险评估，提供多学科诊疗，促进和加强合作。妇产儿科协同护理及术后康复服务。按照国家要求选择专门科室进行筛查、诊断、治疗一体化防治。以一体化服务、多学科会诊、人才培养、信息共享、质量控制和评价机制为基础，完善复杂先天性心脏病诊治病例分析和研究机制，降低重症先天性心脏病、重症先心病的发病率.新生儿和婴儿因心脏病死亡。

9.加强先天性听力障碍等出生缺陷防治。对神经、消化、免疫、内分泌等系统常见功能性出生缺陷高危夫妇提供遗传咨询检测、产前诊断等服务，加强产后治疗干预和随访。在06岁儿童健康服务管理的同时，加强06岁儿童听力障碍筛查，重点关注听力高危因素或听力损失基因检测未通过的儿童，并开展听力追踪。加强了。改变和加强晚期听力障碍的早期发现、诊断、治疗和康复服务。支持0-6岁儿童听力检测、诊断、治疗技术的临床研究和相关技术推广。我们指导儿童听障诊疗机构定期开展疑难病例讨论、学术交流和研讨会，提供提高听障儿童咨询指导能力、及早发现语言发展障碍、准确听力等干预服务.为确诊儿童进行辅助器具装配和人工耳蜗植入，加强听力康复和语言训练

10加强唐氏综合症等染色体疾病的防治。科学确定产前筛查方案，严格遵循技术规范，对孕早期、中期超声检查、血清学检查、孕妇外周血胎儿DNA等进行产前咨询、指导和跟踪。提供产前检查等服务。通过对高危孕妇和低危孕妇的诊断和指导，规范孕产期保健，降低唐氏综合症的发病率。规范致病性拷贝数变异和其他染色体疾病的产前诊断实践，鼓励对严重结构异常的胎儿进行基因检测以确定其原因，并规范通知和遗传咨询。

服务质量提升活动

11.完善出生缺陷防治质量控制体系。加强出生缺陷防治标准化质量控制市、区出生缺陷防治管理中心加强婚前产前保健、产前筛查诊断、新生儿疾病筛查、诊断和治疗的质量控制。引进了医疗质量管理改进中心和临床试验中心的专家。团体角色