为什么只会出现弱智婴儿，4种可能导致智力低下的常见新生儿病症-资源分析-韩韩H5开发

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4种可能导致智力低下的常见新生儿病症

每个家庭都希望拥有健康聪明的孩子。但根据某些因素，可能会导致人体结构异常、染色体改变、基因突变，甚至婴幼儿先天性代谢异常，导致身体和智力发育障碍。苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是四种最常见的疾病。通过新生儿疾病筛查可以做到早发现、早诊断、早治疗。

1.什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查检测是在新生儿时期发现先天性代谢异常，识别疑似患者，然后提供额外的确认和诊断，使儿童能够得到早期诊断和治疗，以防止不可逆转的身体和智力发育。脑损伤导致残疾甚至死亡。如果不参加新生儿疾病筛查，延误疾病的诊断和治疗，这将给社会和家庭带来巨大的负担。

2.我的孩子看起来很健康，为什么我需要接受检查？

许多患有先天性代谢紊乱的孩子在新生儿期没有明显的症状，如果等到症状出现才诊断，那就为时已晚了。新生儿筛查是目前世界范围内有效的早期诊断方法，新生儿筛查在发达国家已成为法律制度，韩国也颁布了《母婴健康管理法》，确保所有新生儿都能享受到这样的健康保障。

3.我家里没有人得过这种病。我还应该接受测试吗？

还需要进行筛选测试。大多数孩子都很好，但患病的孩子通常来自健康的家庭。为了避免这些风险并确保所有儿童的健康，我们必须对所有新生儿进行筛查，以便尽早发现所有患病的儿童。

4.审核如何进行？

孩子出生后三到七天，可在六次喂养后从新生儿中抽血进行筛查。医护人员从新生儿脚后跟采集三滴血，吸入特制滤纸中，风干后送往筛查诊所进行检测。暂时不符合采血条件的孩子，只要符合采血要求就应该尽快带去妇产医院进行抽血化验，千万不要错过任何事情。

5.什么是先天性甲状腺功能减退症？

先天性甲状腺功能减退症是一种由于甲状腺先天性发育障碍而无法产生足够的甲状腺素，导致生长缓慢和智力发育迟缓的疾病。一开始并没有明显的症状，只有通过筛查才能早期发现、诊断和治疗，所以孩子才能健康成长，长大后才能组建家庭并从事多种工作。

6.什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于孩子遗传了父母双方的致病基因，体内缺乏一些酶，导致代谢物积累，出现智力低下。孩子出生时，外观上可能没有明显的异常，但3个月左右，皮毛往往会首次变黄，尿液闻起来像老鼠尿，随着病情逐渐恶化，运动发育迟缓。可能会发生抽搐。筛查测试可以实现早期诊断和治疗，使大多数儿童能够像正常人一样生活。

7.什么是先天性肾上腺皮质增生症？

先天性肾上腺皮质增生症主要是由于肾上腺皮质类固醇生物合成所需的酶存在缺陷，导致皮质类固醇合成异常。大多数情况下，肾上腺缺乏糖皮质激素和盐皮质激素，分泌过多的雄激素，导致不同程度的临床肾上腺皮质功能不全，并伴有女孩男性化、男孩性早熟。80%的患有这种疾病的儿童可以通过新生儿筛查得到早期诊断。

8.什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？

6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血病。G6PD缺乏症的人有两类一位是G6PD缺乏性溶血病患者。G6PD缺乏症的婴儿出生后容易出现溶血性黄疸。在严重的情况下，新生儿核黄疸可导致死亡或终身智力低下。另一种是G6PD缺陷基因携带者。G6PD缺乏症患者应避免服用引起溶血的药物，如蚕豆，也应避免接触樟脑丸。

9、收到审核通知后我该怎么办？

医院妇产科采集孩子的足跟血后，要求家长提供详细、可靠的联系方式，包括孩子家庭和看守所的详细地址、手机和座机号码、监护人电话等。亲戚或朋友。如果孩子在抽血后3个月内自愿联系筛查诊所，如果因不知道联系方式而未采取后续措施，家长应对结果负责。如果怀疑宝宝生病，医院会通过电话或挂号信的方式通知宝宝，确保早诊断、早治疗。因此，一旦您收到通知，您应该立即与您的医生一起检查您的孩子。

10.只有早期治疗才有效果吗？

四大基础疾病首先影响身体和大脑的发育，而人的大脑发育的关键期是出生后的早期，尤其是生命的第一年内，所以越是关键时期，越需要早期治疗。如果错过了大脑的发育，关键时期或黄金时期的治疗效果就不会理想。

11.如发现任何异常，应立即就医。

目前，即使是世界上最先进的检测技术也不能保证不漏掉任何一次检测。如果家长发现新生儿期持续出现黄疸、便秘、脐疝等甲状腺功能减退症状，或频繁呕吐、头发逐渐变黄、尿液有异味等苯丙酮尿症症状，应立即就医。