「重大通知」医学观察|19岁女孩不来月经，原因是“男性染色体”

一个月前，一名特殊患者不远千里来到上海市第九人民医院妇产科就诊。这名19岁的患者来自云南彝族。患者母亲表示，女儿的外阴从小就与其他女孩不一样。很大，但却小得多。因为我没有其他大的，所以当时我没有接受治疗，并把我的女儿当作女孩抚养，直到她15岁。我继续尝试来月经，但没有月经，我的乳房也没有发育。母亲心急如焚，最终带女孩前往云南当地医院，妇产科超声检查显示女孩没有子宫。医生很快建议她接受额外的染色体检测。原来，这个女孩居然有46条男性染色体。

女人怎么可能有男性染色体呢？这到底是什么病呢？接到当地医院的推荐后，女孩怀着忐忑的心情来到上海交通大学第九人民医院妇产科看望主治医生刘建华副主任、陈明副主任。主治医生仔细地给她做了检查。经检查，增大至34厘米长，耻骨联合上部两侧皮下可移出23厘米椭圆形肿块。口是一个浅开口，只能容纳约1厘米长的棉签尖端。B超检查再次证实，患者盆腔内未发现明显子宫、性腺组织，双侧耻骨联合上缘低回声结节，考虑为双侧隐睾。睾酮水平远高于正常女性水平。经上海第九人民医院“女性泌尿生殖畸形整形外科MDT诊疗组”会诊，患者诊断为男性假性出血、雄激素不敏感综合征。

什么是雄激素不敏感综合症？雄激素不敏感综合征是一种罕见的性发育障碍，男孩的发病率为16至50/105。这是一种X连锁隐性遗传病，患者的靶器官与雄激素不敏感密切相关。结果，雄激素的生物效应消失了。胚胎期男性核型患者由于中肾管抑制因子的作用，发育出女性外阴，但不形成女性内生殖器。该病可分为两类完全性和部分性。患有完全雄激素不敏感综合征的患者经常接受原发性闭经的治疗。体形和外生殖器为女性，看不见，没有子宫或输卵管，睾丸常位于骨盆和腹腔内。腹股沟管或大。部分雄激素不敏感综合征患者可出现不同程度的男性化，表现为增大或大增大，类似阴囊但缺乏睾丸组织。约16%的腹股沟疝新生儿有46,XY染色体异常，尤其是双侧腹股沟疝。因此，如果年轻女孩有腹股沟或结节、外阴表型不明确、阴囊空虚、尿道下裂，或出现原发性闭经，应进行核型和激素测量以及影像学检查，以检查异位睾丸。腹股沟管内睾丸恶性肿的风险为1，腹腔内为5。现在大多数专家主张在儿童时期进行睾丸活检和疝气修复。如果性腺活检发现原位，应立即进行性腺切除术，否则可在青春期后进行睾丸切除术。仔细检查恶变以发现潜在的睾丸。在青春期之前切除睾丸的人可能需要在8或9岁时使用小剂量的雄激素来在骨骺闭合之前增加身高，而雌激素在12岁之前一般不使用。15岁以后，最好使用雌激素来促进女性迹象，预防骨质疏松。青春期和成年后，直接使用雌激素替代疗法。

根据患者现状及社会性别，第九医院妇产科团队在术前与患者及家属充分沟通、讨论后，建议维持患者性别。医疗部门制定了详细的手术方案，根据方案进行了缩短、保留血管和神经的外阴成形术、COOK补片成形术、双侧隐睾术等。手术进展顺利，手术中切除的性腺经病理证实为睾丸和附睾组织，术后在患者内置入了大模具，防止人工置入后出现疤痕和狭窄，确认了患者的病情。每天口服低剂量雌激素。

近日，女孩去医院检查，发现她的外阴已经变成了正常女性的样子，乳房也开始发育。女孩和她的母亲都表达了感激之情。

一、我24岁，平时比较忙，怎么追求一个19岁的女生？

这可以从几个方面来理解。

1-她真的很忙。如果我不想关注你，我不会看你的消息，也不会稍后回复。

2-你可能还没有完全打动她。她不会立即回你，因为你对她来说并不那么重要。从你说你想和她做朋友并且她“欣然同意”这一事实来看，她可能仍然认为你很好并尝试一下。女性通常会有这样的反应。一般来说，女人都不是很投入和认真，因为她们在爱情中经历过很多，甚至受过伤害。

3、从你的行为来看，你可能还是一个内向的男孩。在这些情况下，最好是积极主动、精神活跃，但不要过于严肃和专注。如果你有幸得到它，你就会失去它，但命运本来就是不来的。这个世界上没有什么好事是需要忠诚的，除非你赢得了它。如果一方迈出了第99步，对方仍然不能爱你，那就没有必要继续抱有自己的期望。如果你不期望任何人给你任何东西，你会更快乐。祝你幸福！