肌营养不良影响肌肉恢复吗，肌营养不良怎么锻炼肌肉

进行性肌营养不良症看似是一种罕见的疾病，从名字就可以到，但其背后却隐藏着人类无法解决的题以及给患者带来的痛苦。一名34岁的进行性肌营养不良症患者这样描述自己的治疗经历一岁多的时候他还不能走路，能走路的时候就喜欢摔倒，平均摔倒20次以上。天。最好的情况下，我的鼻子青肿，脸肿，经常扭伤，走路时身体摇晃，身体向后倾斜，当时杨医生明确诊断我患有进行性肌营养不良症。都怀疑缺钙、肝炎，结果被推翻。12岁时，他被诊断出患有胃肥厚性肌营养不良症，由于当时没有有效的西药，他唯一能做的就是力量训练，并服用了数十种药物来治疗。东方医学开了20年的处方药，数百公斤草药价值数十万元。这草药虽然没有治好他的病，但却确实延长了他的寿命。

数据概览

那么进行性肌营养不良症到底是什么样子的呢？

我们先快速浏览一下。它是一种由位于体部的隐性致病基因控制的遗传病。主要发生于男孩，而女孩是遗传携带者，有明确的家族史。孩子因肌肉萎缩无力而行走困难，病末期双侧腓肠肌呈现假性肥大。大多数儿童在4至5岁之间发病，通常不晚于7岁。患有这种疾病的孩子比其他孩子开始坐、站、走路的时间较晚，而且常常在能够走路后发现，通常是在三岁以后。您可能会缓慢地行走，步态不稳，像34一样左右摇晃；容易跌倒，爬楼梯困难，蹲下后无法快速站起来。35岁以后，胸部、肩部、臀部肌肉逐渐萎缩，变得松瘦，三角肌、腓肠肌变得虚弱。它变得越来越厚，越来越硬，弹性越来越差，二十岁之前就死了。

病因学

进行性肌营养不良症的病因是什么？肌营养不良症包括DMD和BMD，属于X连锁隐性遗传病，致病基因是肌营养不良蛋白，位于Xp21染色体上。该基因是目前在人类中发现的最大的基因，长度约为2400-3000kb，编码约79个外显子、3685个氨基酸，构成肌营养不良蛋白，分子量为427KD。肌营养不良蛋白是一种细胞骨架蛋白，位于骨骼肌和心肌细胞细胞膜的内表面，可以抵抗机械拉伸并防止收缩过程中肌肉细胞的损伤。肌营养不良蛋白通过细胞膜区域和细胞膜外区域与细胞膜内表面的各种蛋白质，如肌聚糖、肌营养不良聚糖等蛋白质紧密结合，相互连接，形成整个细胞膜的内外。它维持细胞膜内外物质的交换和连接，保护细胞膜结构的完整性和稳定性。

肌营养不良蛋白基因缺陷导致肌细胞膜中肌营养不良蛋白的缺失或减少，使肌细胞膜不稳定，导致肌细胞坏死和功能丧失。抗肌营养不良蛋白完全缺乏会导致DMD，而抗肌营养不良蛋白数量的减少会导致BMD。

临床分类和症状

进行性肌营养不良症分类

杜氏营养不良(DMD)也称为严重假性肥大性营养不良，几乎只发生在男孩中。如果母亲是该基因的携带者，则该病会发生在50岁以下的男性后代中。它通常在2至3岁之间开始。8岁，初期行走时感觉笨拙，容易跌倒，无法跑步或爬楼梯，站立时脊柱前凸，腹部突出，双脚张开，行走缓慢而颤抖，呈特殊的“鸭子走路”步态。仰卧时非常困难，必须先翻身躺下。然后将双手放在膝盖上，逐渐向上支撑至高尔氏征。也可见于四肢近端肌肉、股四头肌和肱肌。

Becker型BMD又称良性杜氏肌营养不良症，通常在10岁以后发病。首发症状是骨盆带和大腿肌肉无力，进展缓慢，病程持续较长时间，长达25年症状出现后，大多数患者直到3040岁才会出现瘫痪，预后良好。

其他类型股四头肌型、远端型、进行性眼外麻痹型、眼咽型极为罕见。

肢体肌营养不良症常见于各年龄层和性别的人群，好发于儿童和青少年，首先影响骨盆带肌肉和腰大肌，导致行走和爬楼梯困难，导致步态颤抖，经常跌倒。在某些情况下，只有股四头肌和头部肌肉受到影响。疾病进展非常缓慢。

诊断

那么如果怀疑有这种病应该做哪些检查呢？

:肌酸激酶CK、乳酸脱氢酶LDH、羟丁酸脱氢酶HBD、天冬氨酸转氨酶AST、丙氨酸转氨酶ALT、肌红蛋白肌血浓度可达到正常上限的20200倍。

肌电图提示肌肉损伤。

肌肉MR:肌肉组织炎症肿胀和/或脂肪替代。

:号患者的肌肉活检显示肌肉组织的形态变化类似于肌营养不良症。肉中肌营养不良蛋白的表达完全或部分丧失。肌肉活检还可以检测炎症性肌病和代谢性肌病。

基因检测DMD基因突变类型包括缺失、重复和点突变。

治疗方法

从现代西医的病理学角度来看，肌营养不良症是由于有缺陷的基因结构被破坏，导致肌肉细胞变性、坏死而引起的。进行性肌营养不良症属于东方医学中的“疲劳综合症”和“疲惫症”范畴，东方医学中的“疲劳综合症”的病因发生在大约2000年前的韩国“昭阳”。《勃起功能障碍理论》有独到的见解。那么东方医学和西医如何治疗进行性肌营养不良症呢？

西医治标为主，治疗与预防并重。

1.药物治疗

每日治疗方案[每日口服***或***龙075mg/kg-d，早餐后一次]。

周末补救措施在周末两天内服用一整周的剂量。

间歇疗法是服用药物10天，然后停药10天。甲基强的松龙[06mg/kgd]和地夫可特[09mg/kgd]在我国尚未市售。

不建议轻度BMD患者长期口服皮质类固醇。

2康复治疗

我们坚持在专科医生指导下长期对症康复治疗。

康复设备，例如站立坡道、矫形足部支架和站立框架。

3手术治疗

脊柱侧凸、关节挛缩等情况应进行手术评估。

4其他基因治疗、细胞治疗。

中药

1.药物治疗肌营养不良症的药物治疗不是主要治疗方法，仅作为辅助治疗方法。患者在婴儿期可能会使用一些神经营养药物，如谷氨酸、脑活素、脑复康等。一旦病变固定，这些药物就无效了。可以使用一些肌肉松弛剂，例如巴氯芬。但这些药物不能长期使用，以免产生运动能力下降、药物性累积等副作用。

2、心理治疗只有与患者建立良好的护患关系，指定专职工作人员，相互信任和尊重，患者才能真实、详细地反映自己的心理题，积极配合治疗。提高治疗效果。护理人员通过对话、、具体有效的量表或卷等方式对患者及其家属进行心理测试，了解患者及其家属的心理和行为题，并根据患者的心理状态提供适当的治疗。被采取。题。护士还需要与患者进行更多沟通，以减轻他们的恐惧。

3.康复治疗康复治疗实际上是物理治疗，主要针对肌营养不良症引起的伴随症状，如肌营养不良症患者的运动障碍、言语障碍等。这种康复治疗方法应由家长在康复治疗师的指导下进行，并应持续进行。否则，不仅治疗无效，还可能使肌营养不良症患者的病情恶化。

对于这种罕见的疾病，最痛苦的事情就是看到最珍贵、最美丽的东西——健康、自由、朋友甚至生命——无情而无助地消失。文章开头写道在长达20多年的“跌倒”过程中，唯一让我感到自豪和自豪的是，我创造了生命的奇迹！有理由相信，我打破了从小就持续存在的“双肥大进行性肌营养不良症”的破纪录，因为医学已经“确定”了一般来说，人会在20岁之前死去。”而我今年已经34岁了，不仅生活得很好，而且还学会了如何使用电脑、上网。不幸的是，与很多患者相比，我年轻而凋零，我是一个奇迹，这难道不是一个奇迹吗？但这就是我的运气，而是我能有今天的成绩，全靠我自己的努力和家人的积极治疗和竭诚支持。

因此，即使疾病罕见，医学也在不断发展，只要患者积极参与治疗，生命之花就能持续。新的一年让我们更加关注罕见病患者！

参考

[1]杨淑婷在进行性肌营养不良症诊断、治疗和评估方面的最新进展[J]儿科杂志，202002:87-88-89-90

[2]于亚云，张亮亮，于学恩，韩永柱，徐印，施永光.进行性肌营养不良症东方医学证型与肌酸激酶相关性研究[J]中医临床杂志，2020，3205:901-904

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